Enfermedad de Niemann Pick

Hola a todos y a todas!! Os doy la bienvenida a mi blog. Me llamo Lucía y soy estudiante de segundo de bachillerato en el I.E.S San Blas de Alicante, y a continuación voy a contaros un poquito sobre la enfermedad de Niemann Pick para todo aquel que le interese informarse sobre esta enfermedad. Espero que mi explicación os sea de utilidad y os ayude a comprender mejor esta patología.

 Enfermedad de Niemann Pick 

A lo largo de todo el texto voy a hacer un trabajo centrado en la enfermedad de Niemann-Pick (NPD), que es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo.

Hay tres formas comunes de la enfermedad:

    • Tipo A

    • Tipo B

    • Tipo C

Cada tipo involucra diferentes órganos. Puede o no involucrar el sistema nervioso y la respiración. Cada uno puede causar diferentes síntomas y puede tener lugar en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Antes de seguir con la explicación de la enfermedad voy a hablar un poco de los lisosomas:

Los lisosomas son unas estructuras membranosas que se encuentran en el interior de las células. Dentro de estos se encuentran enzimas, las cuales son utilizadas para llevar a cabo varios procesos metabólicos en el citoplasma celular y en algunos orgánulos, degradando sustancias. Las enzimas que se encuentran en los lisosomas descomponen los lípidos, polisacáridos y proteínas, que no utiliza la célula. Por todo lo anterior, observamos que la función principal de los lisosomas es degradar los desechos e impedir, a su vez, que se degraden estructuras necesarias y esenciales de la célula.

Este es el normal comportamiento de los lisosomas y su principal función. Sin embargo, en la enfermedad de Niemann-pick  no se lleva a cabo la función degradadora de los lisosomas correctamente, y dependiendo del tipo que sea es debido a unas cosas u otras.

Los tipos de NPD A¹ y B tienen lugar cuando las células del cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células del cuerpo. Si la ASM falta o no funciona correctamente, la esfingomielina se acumula dentro de las células. Esto mata las células y dificulta que los órganos funcionen correctamente.

¹tipo A de NPD

El tipo A se produce en todas las razas y etnias. Es más común en la población judía de Ashkenazi (Europa del Este).

Imagen del tipo B de la enfermedad

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descompone correctamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a una acumulación de colesterol en el hígado y bazo, y de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.

La clase C1 es una variante de la clase C. Implica un defecto que interfiere con cómo se mueve el colesterol entre las células cerebrales. Este tipo sólo se ha visto en los franceses canadienses en el condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Imagen del tipo C de NPD

A continuación, paso a describir de los síntomas de esta enfermedad:

Partiendo de que en esta enfermedad los síntomas suelen variar y que otras afecciones pueden causar síntomas similares, lo cual puede dar lugar a confusión ya que en las primeras etapas de la enfermedad solo pueden aparecer algunos de los síntomas, incluso es posible que una persona nunca llegue manifestar todos los síntomas.

El tipo A, generalmente, comienza en los primeros meses de vida y los síntomas pueden ser:

    • Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los 3 y 6 meses de vida.

      

    • Mancha rojo fresa en la parte posterior del ojo (en la retina).

      

    • Dificultades de alimentación.

      

    • Pérdida de habilidades motoras tempranas (empeora con el tiempo).

Los síntomas del tipo B generalmente son más leves. Estos ocurren hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ninguna afección en el sistema nervioso y cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos niños pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

Los tipos C y C1 generalmente afectan a los niños en edad escolar. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier momento entre la infancia temprana y la edad adulta. Los síntomas pueden incluir:

    • Dificultad para mover extremidades que pueden provocar marcha inestable, torpeza, problemas al caminar.

      

    • Agrandamiento del bazo.

    • Agrandamiento del hígado.

    • Temblores.

      

    • Convulsiones.

      

  • Ictericia al nacer (o poco después).

    • Mala pronunciación, habla irregular.

      

    • Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas.

     

  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual.

   • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo.

      

Y la gravedad de dicha enfermedad depende del tipo del que se trate:

    • La NPD tipo A es una enfermedad grave. Por lo general, conduce a la muerte a los 2 o 3 años.

      

    • Las personas con tipo B pueden vivir hasta la infancia tardía o la edad adulta.

      

    • Un niño que muestra signos de tipo C antes del 1 año puede no vivir hasta la edad escolar. Aquellos que muestran síntomas después de entrar a la escuela pueden vivir de mediados a finales de la adolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 años.

Esta enfermedad es hereditaria, es autosómica recesiva.  Esto significa que ambos padres son portadores. Cada padre tiene una copia del gen anormal sin tener signos de la enfermedad ellos mismos.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad y un 50% de probabilidades de que su hijo sea portador.

Las pruebas de detección de portadoras solo son posibles si se identifica el defecto genético. Los defectos involucrados en los tipos A y B han sido bien estudiados. Las pruebas de ADN para estas formas de Niemann-Pick están disponibles.

Se han identificado defectos genéticos en el ADN de muchas personas con tipo C, por ello es posible diagnosticar a las personas que llevan el gen anormal. Algunos centros ofrecen pruebas para diagnosticar a un bebé que aún está en el útero.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Por lo general, los niños mueren por infección o pérdida neurológica progresiva.

Tampoco existe un tratamiento eficaz para las personas con tipo A. 

En lo que se refiere a la búsqueda de una cura o tratamiento para este conjunto de enfermedades:

    • Se ha intentado el trasplante de médula ósea en algunas personas con tipo B. El desarrollo de terapias génicas y de reemplazo de enzimas también podría ser útil para aquellos con tipo B. 

      

    • Un estudio observacional del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver del NIH en 2020 mostró que el fármaco Miglustat podría retrasar el deterioro de la función de deglución en niños y adolescentes con NPC1 y disminuir el riesgo de neumonía resultante de la aspiración o la inhalación de alimentos o bebidas. 

      

    • La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible. 

      

    • Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben acudir regularmente a consultas  con el médico porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

      

    • También a algunos pacientes se les administra hidroxipropil beta-ciclodextrina. Este compuesto forma un anillo molecular muy especial. Es capaz de encapsular la grasa, evitando que se acumule. Así, se puede extraer y reducir su efecto perjudicial. La ciclodextrina actúa a modo de "escoba", barriendo el colesterol que se le va acumulando entre toma y toma de la molécula. No obstante, este último tratamiento es solamente paliativo, como también lo es todo lo citado anteriormente. 

    • Todavía no ha transcendido ningún tratamiento que alcance la fase clínica para curar la enfermedad.

    • Restringir la dieta no previene la acumulación de lípidos en células y tejidos.

Reflexión:

Esta enfermedad es tan grave y causa tantas muertes sobre todo a niños, niñas y adolescentes, con toda una vida por delante, que si yo tuviera los medios para tratar de curarla investigaría en algún tipo de fármaco que consiguiera sintetizar la enzima esfingomielinasa, de la cual carecen los tipos A y B, para así obtener un correcto funcionamiento del organismo. Y respecto al tipo C, trataría de investigar a fondo el origen que causa la acumulación de colesterol en el hígado y bazo, y de otros lípidos en el cerebro para así poder elaborar otro fármaco o tratamiento que solucionara la enfermedad. Y me gustaría, de verdad, poder encontrar una cura porque estas personas que padecen la enfermedad no se merecen morir tan pronto y sería estupendo poder darles la oportunidad de tener una vida normal.

    

 Espero que os haya gustado esta entrada de mi blog, nos vemos pronto!

BIBLIOGRAFÍA:

Niemann-Pick disease: MedlinePlus Genetics

Niemann-Pick Disease Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)

Niemann-Pick disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia 

Research|National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc (nnpdf.org)